STOP AI CHECK UP, ARRIVA L'ANALISI DEL DNA: UN TEST CHE TI DICE DI COSA TI AMMALERAI
19/10/2014
È come farsi un check-up completo, senza bisogno di ripeterlo a distanza di tempo. Perché l’analisi del Dna si fa una tantum e restituisce, una volta per sempre, una fotografia del rischio di sviluppare determinate patologie. Sarà per quello che la platea interessata a indagare dettagliatamente il proprio profilo genetico è sempre più ampia. Lo ha scoperto a proprie spese Personal Genomics, spin-off dell’università di Verona, nata all’interno del dipartimento di Biotecnologie. È bastato prestarsi a un esperimento (realizzare l’analisi del genoma di Giuseppe Remuzzi, medico presidente della Società internazionale di Nefrologia, che ha raccontato la sua esperienza sul Corriere della Sera), per essere bersagliata da una marea di messaggi e richieste di informazioni. «È vero, siamo l’unica realtà in Italia che realizza l’analisi del Dna fornendo anche la relativa interpretazione», spiega il direttore, Massimo Delle Donne, direttore del Centro di genomica funzionale in cui lo spin-off è incubato. «Ma in realtà non abbiamo ancora lanciato il servizio, che svolgiamo in beta-testing solo per utenti selezionati, in attesa di completare la messa a punto. Diventerà disponibile a tutti entro l’autunno».
I laboratori al secondo piano dell’edificio di Ca’ Vignal dell’ateneo scaligero, in realtà, sono già al lavoro dall’inizio del 2013. Da allora Knome, il sequenziatore, una macchina da 650mila euro che occupa un’intera stanza, ha già analizzato oltre 500 Dna. «Sono quelli di pazienti di due ospedali partner, il Mario Negri di Milano e il Mondino di Pavia, i cui medici ci inviano il materiale da studiare per avere un servizio di supporto alla clinica nel trattamento di malattie rare che presentano una componente genetica, come quelle che colpiscono l’apparato neurologico, i reni o le leucemie». Ma l’idea ormai prevalente tra gli addetti ai lavori, confessa il genetista, è quella di arrivare a sequenziarle tutte. E così i governi del mondo si attrezzano, finanziando programmi per il sequenziamento del genoma di 100mila persone, come Usa e Regno Unito, o 50mila, in Danimarca.
«In Italia, invece, questa intenzione parte dal basso. Ci proveremo proprio a Verona: Personal Genomics è già accreditata dall’azienda ospedaliera universitaria integrata e a breve, grazie alla fiducia accordata dal direttore generale Sandro Caffi, partirà un progetto pilota che coinvolgerà i medici veronesi perché l’interpretazione del genoma possa effettivamente affiancarsi al dato clinico: una piattaforma che realizzerà, in piccolo, su alcune centinaia di pazienti, quello che già avviene in altri Paesi e un passo avanti concreto verso quella che chiamiamo Medicina di precisione».
Sapere che si è predisposti, su base genetica, a sviluppare determinate patologie, infatti, aiuta a orientare il proprio percorso nel senso della prevenzione. Così come, in caso di patologia conclamata, l’analisi del genoma permette di recuperare informazioni importanti sulla resistenza a farmaci o sulla capacità di metabolizzarli, predisponendo una terapia più mirata. «Nulla di più distante, quindi, rispetto all’approccio americano, dove con 100 dollari chiunque può farsi analizzare la saliva e scoprire senza filtri che rischia di morire di cancro», precisa Delle Donne. «Noi non siamo un’azienda nata per fare ricavi, vogliamo piuttosto offrire un servizio corretto, anche al privato». Che dunque potrà, dall’autunno, rivolgersi a Personal Genomics solo con prescrizione medica. Che poi desideri fermarsi a un profilo più «curioso», che disegni la sua predisposizione all’alcolismo o voglia entrare nel merito delle varianti genetiche che si associano a determinate patologie anche non curabili, questo è libero arbitrio. «Ho proposto ai ricercatori che lavorano con me di sequenziale il proprio genoma perché volevo che testassero quello che, anche a livello emotivo, si prova», conclude Delle Donne il primo, nel 2011, a far analizzare da Knome il proprio Dna a Verona. «La maggior parte ha risposto sì. Alcuni, invece, hanno preferito non sapere».
fonte: l'arena.it
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